Föräldrarnas kamp för 1-åriga Robyn – en på miljarden har sjukdomen

Efter reklamen: Nordman-stjärnan Mats Wester om hjärtinfarkten – så mår han idag

Ett par i Nordirland går just nu igenom en svår situation då deras 14-månaders bebis har diagnostiserats med ett extremt sällsynt och livshotande tillstånd. Det här rapporterar Belfast Telegraph.

Föräldrarna Meagan Quinn, 25 och Adam Neville, 25, bor i Nordirland med dottern Robyn som först föddes frisk. Men några veckor efter födseln märkte de ett litet utslag på dotterns kropp. De tog barnet till sjukhus, där utslaget först avfärdades som mjölkallergi. Men paret insisterade på att det var något mer.

– De första veckorna började jag märka att hon inte mådde bra, hon var väldigt trött och såg väldigt sjuk ut, hon var bara inte sig själv. Jag trodde faktiskt att det kunde ha varit hjärnhinneinflammation och jag krävde ett blodprov. Jag visste att det var något mer, jag visste att utslagen orsakade blåmärken, säger mamman.

Bebisens ovanliga sjukdom – en på miljarden

Det var efter det som paret fick höra att blodpropparna i dotterns kropp var runt sex stycken, i stället för hundra. Efter omfattande prover i London visade det sig att Robyn har Wiskott‑Aldrichs syndrom (WAS) som är en ärftlig immunbristsjukdom.

Syndromet gör att man har ett helt nedsatt immunförsvar och lättare får blödningar. Det drabbar nästan bara pojkar, och hos tjejer är den så sällsynt att den bara drabbar en på miljarden, enligt tidningen.

– Vi är hjärtekrossade över det hela, speciellt för att vi också är så långt borta från vår familj, vi får inte mycket hjälp. Det har varit riktigt jobbigt för oss. Det är en omöjlig situation, säger mamma Meagan.

– Varför vi? Varför Robyn? Det är allt vi frågar oss själva, eftersom det är så sällsynt. Och ingen kan ge oss ordentliga svar eftersom de inte vet, fortsätter hon.

Så lever barnet med ovanliga sjukdomen

Robyns nedsatta immunförsvar gör att hon inte kan leva som andra i hennes ålder, trots att hon är en aktiv 1-åring.

– Eftersom hennes immunförsvar är nedsatt måste vi hålla henne skyddad. Hon kan inte simma eller vara på en lekplats, vilket är olyckligt men det är det enda sättet vi vet att vi kan hålla henne säker, säger mamman.

Dottern är också väldigt trött har dåligt med energi och låg aptit, enligt Meagan. I oktober ska hon förhoppningsvis genomgå en stamcellstransplantation som ska göra henne helt frisk från Wiskott‑Aldrichs syndrom.

– Vi måste se till att hon är okej. Robyn behöver ett bättre liv, och om detta fortsätter kan hon dö, helt enkelt för att hennes blod inte kommer tillverka blodplättar.

Föräldrarna har startat en Gofundme-insamling för att få hjälp med kostnader kopplat till transplantationen, så som flyg och boende i London, skriver Belfast Telegraph.

FOTO: Skärmdump/ Itv News, Skärmdump/ gofundme